근이영양증(Muscular dystrophy)은 뇌성마비와 더불어 특수교육 현장에서 지체장애를 가지고 있는 특수교육대상자 중에서 흔히 볼 수 있는 질환이다. 진행이 되지 않는 뇌성마비와는 달리 근이영양증은 개인차가 있지만 빠른 진행으로 기대수명도 저하시키는 등 많은 합병증을 초래하게 된다. 따라서 이번 칼럼에서는 근이영양증의 가장 흔한 유형인 듀센형과 베커형 근이영양증을 중심으로 근이영양증에 대해 이해하고, 더 나아가 근이영양증을 가진 특수교육대상학생의 지도 방법까지 살펴보고자 한다.

근이영양증은 유전성 진행질환으로 골격근의 진행성 위축과 근력 저하를 특징으로 하는 근육질환이다. 발병 연령, 성별 분포, 근 위축이 심한 부위 등 표현형 징후가 매우 다양하다. 근이영양증은 점차 근육이 힘을 잃어가는 질환이기 때문에, 근디스트로피, 진행성근이영양증(Progressive Muscular Dystrophy: PMD)라고도 한다.

신경계의 이상으로 근육세포가 위축되는 소아마비와 뇌성마비와는 달리, 근이영양증의 경우 근육세포 자체가 지방질로 전환되어 감에 따라 기능을 하지 못하게 된다. 시간이 흐를수록 증상이 악화되는 특징을 보이며 아직까지는 완치할 수 있는 치료 방법이 없고, 심부전 등의 2차 합병증을 최대한 억제하는 데 현재 치료방법의 초점이 맞추어져 있다.

근이영양증은 디스트로핀(dystrophin)이라고 하는 단백질의 부족으로 발병하게 된다. 이 단백질은 근섬유의 구조와 모양을 유지하고, 칼슘을 저장하는 기능을 하는데 이 근이영양증은 디스트로핀이 결여되거나 기능을 하지 못하기 때문에 근육이 퇴화된다. 보통 건강한 사람은 근육세포가 재생되지만, 근이영양증을 가진 사람의 경우에는 질환이 진행함에 따라 근육세포가 재생되지 않고 섬유화되고 지방세포로 대체되기 때문에 근육의 구조와 기능이 손실된다.

근이영양증은 아직 원인이 명확하게 밝혀지지 않았고 적절한 치료법과 예방법이 개발되어 있지 않다. 다만 원인의 약 2/3은 모계의 유전자로 추적 가능하며 1/3은 유전적인 돌연변이로 추정하고 있다. 이러한 돌연변이는 X염색체의 문제와 관련이 깊고, 아버지의 유전적 요인으로 발생하는 경우는 없다.

근이영양증은 여러 종류가 있지만 여기에서는 가장 흔한 종류인 듀센형과 베커형을 중심으로 살펴보고자 한다. 먼저 듀센형은 근이영양증의 대표적 유형이며 가장 흔하고 심각한 증상을 나타낸다. 듀센형은 일반적으로 근력 및 내구력, 기능을 상실하며 빠른 속도로 진행된다. 이 유형은 유전자 중 X염색체의 결함과 반성 열성 유전이 원인으로 밝혀졌다.

또한 듀센형 근이영양증은 디스트로핀이 심각하게 결핍된 경우에 나타나게 되며, 약 7세 전에 증상이 발현된다. 그러나 6~7세 무렵까지 발견이 되지 않다가 예전처럼 쉽게 걷거나 달리지 못하는 모습을 보이는 등 주로 부모로부터 발견되어 진단되는 경우가 흔하다.

무엇보다 걸을 때 어색한 모양으로 걷고, 자주 넘어지며, 계단을 오르기 힘들어하거나 근력 저하가 나타나게 된다. 그러다 5세 경에는 뚜렷한 근력저하가 나타나며 초등학교 입학 초기에는 팔다리 위약증이 진행되다 10세경에서 12세경에는 스스로 보행이 불가능하게 되어 휠체어를 필요로 하게 된다. 그러다 10대 후반에는 근육 약화와 관절 구축이 심하게 나타나게 된다.

심한 경우에는 평활근(내장기관을 둘러싸는 근육)이 손상되어 위장관 운동저하가 발생하고, 심장 근육이 손상되는 심근병증도 발생하게 된다. 대부분 20대에 이르러 사망할 수 있으나, 최근에는 의학의 발달로 호흡기계 합병증을 예방하고 호흡 기능을 향상시킬 수 있는 적절한 의료적 지원이 제공된다면 기대수명을 40대까지 연장할 수 있고 50대까지 생존이 가능하게 되었다.

듀센형 근이영양증의 증상은 가우어스 사인(Gowers’ sign)과 가성비대(pseud ohypertrophic form)으로 나타나게 된다. 듀센형 근이영양증을 보이는 학생들은 근력이 약화되기 때문에 앉기와 서기 동작의 독특한 특성을 나타내게 된다. 예를 들면 걸을 때 어깨와 팔이 위축되어 뒤쪽으로 젖혀진다든지, 종아리가 딱딱하게 굳고 허리가 앞으로 굽으면서 배와 가슴을 내밀며 걷는 모습을 보이게 된다. 하지 근육이 약해지기 시작하는 초기에는 앉은 자세에서 일어서기가 어렵기 때문에 손을 사용하는 형태가 나타나는데, 이것을 가우어스 사인이라고 한다.

또한 듀센형 근이영양증을 보이는 학생들은 가성비대가 나타나게 되는데, 종아리 부분의 약해진 근육을 보상하기 위해, 근육이 지방섬유로 대치되어 마치 건강한 근육 조직처럼 보이는 것을 말한다. 하지만 이것은 실제로 근육이 발달되는 것이 아니고 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화가 진행되어 단단해지고 커진 것처럼 보이는 것을 가성비대라고 한다.

다음으로 베커형 근이영양증을 살펴보자. 베커형 근이영양증은 디스트로핀이 전혀 존재하지 않는 듀센형과는 달리 베커형의 경우에는 디스트로핀이 소량 존재하거나 비정상적인 형태로 존재하는 유형이다. 듀센형과 마찬가지로 다리와 골반의 약화로부터 질병의 진행이 시작되지만 그 강도가 약하며 늦게 발병하게 된다.

발병 시기가 5~20세 정도로 늦게 나타나고, 무엇보다 근육의 약화는 나타나지만 진행 속도가 느려 조기 사망을 일으키지는 않는다. 주로 근육 위축, 종아리의 가성비대 등의 증상으로 남성에게 발병되며, 관절 구축 혹은 변형 등은 거의 나타나지 않는다. 보통 10대에 사망하는 듀센형에 비해 30대나 40대까지 생존할 수 있으며, 가끔 정상 수명을 사는 경우도 있다. 그렇지만 심장질환과 부정맥 등은 베커형 근이영양증에서 더 흔하게 발생하게 된다.

근이영양증은 동반되는 장애가 복합적으로 나타나게 되는데, 주로 신체운동 부족과 과식에 의한 비만이 잘 나타나며 심장질환, 사시 등의 눈운동장애, 안검하수 등의 시각과 관련된 질환이 동반되는 경우가 많다.

앞에서 근이영양증의 가장 흔한 형태인 듀센형과 베커형을 바탕으로 근이영양증에 대한 전반적인 내용을 살펴보았다. 그렇다면 근이영양증을 가진 특수교육대상학생을 지도함에 있어 어떤 교육적 조치가 필요할까?

근이영양증은 진행되는 질환일 뿐만 아니라 진행을 멈추게 할 수는 없다. 따라서 근이영양증을 가진 학생들의 특수교육은 현재의 상태를 유지하고 지탱할 수 있도록 하는 데 최우선적으로 실시되어야 한다. 무엇보다 듀센형 근이영양증은 증상이 빠르게 진행되고 건강상의 위험조건이 많기 때문에 상담을 통한 심리적인 지지와 지원이 제공되어야 한다.

또한 근이영양증의 유형에 따라 진행속도와 특성은 다르지만 근이영양증을 가진 특수교육대상학생들에게는 장애의 정도와 상태를 개선시키기보다는 유지할 수 있도록 근육을 이완하고 근육의 협응능력을 강화하기 위한 방법으로 재활훈련, 악기 연주나 수영, 자전거 타기 등을 통해 가능한 남아 있는 근력을 효과적으로 사용하고 서기, 걷기, 이동능력을 유지할 수 있도록 지원하는 것이 필요하다.

무엇보다 근이영양증이 진행될수록 휠체어 등의 보조기구 사용 시간이 늘어나기 때문에 보조기구 사용 시 바른 자세를 계속 유지할 수 있도록 지원하는 것이 필요하다. 더 나아가 학생 요구에 적합한 보조공학기기의 수정 또는 조정이 이루어져야 한다. 특히 컴퓨터 등을 적절히 활용함으로써 운동능력이 감소하더라도 학업 및 여가활동을 계속해 갈 수 있도록 지원하는 것이 바람직하다.

근이영양증을 가진 특수교육대상학생들도 자신이 하고자 하는 활동에 소외가 없어야 한다. 이를 위해 적절한 교수적 수정을 통해 우리 학생들도 잠시나마 자신이 하고 싶은 활동을 하며 살아가는 즐거움을 누려 갈 수 있도록 특수교육지원팀의 모든 구성원들은 협력을 바탕으로 사랑과 정서적 지지를 바탕으로 특수교육적 지원을 해야 한다.

김건휘 기자