충북의 한 목사가 희귀 근육병인 뒤센 근이영양증을 앓고 있는 딸의 치료를 위해 부산에서 서울까지 740km를 걸으며 치료비 모금에 나섰다. 요셉 목사(가명)는 지난해 11월 5일부터 21일간 국토 대장정을 펼쳐 현재까지 약 25억원의 치료비를 모금했으나, 미국에서의 유전자 치료에 필요한 약 45억원(320만 달러)에는 여전히 부족한 상황이다.
5천만분의 1 확률, 여아에게 찾아온 희귀병
뒤센 근이영양증은 주로 남아에게 발병하는 유전성 희귀질환으로, 3,500명 중 1명꼴로 발생하지만 여아의 경우 증상이 나타나는 경우는 5천만분의 1 정도로 극히 드물다. 이 질환은 X 염색체의 유전자 결손으로 디스트로핀 단백질이 합성되지 않아 근육발달이 저하되며 근육세포의 괴사가 일어나는 진행성 질환이다.
요셉 목사의 딸 사랑이는 18개월이 되어서야 겨우 걷기 시작했지만, 또래 아이들처럼 뛰거나 점프하지 못했다. 2023년 5월, 폐렴으로 병원을 찾았을 때 간수치가 정상의 200배에 달하는 이상 수치가 나왔고, 이후 충북대병원에서 근육병 진단을 받았다. 6개월간의 불안한 기다림 끝에 서울대병원에서 최종적으로 뒤센 근이영양증 확진을 받았다.
"교수님이 '피부근이 아니야, 이건 근육병이야'라고 말씀하시는 순간, 갑자기 구역질이 나더라"고 요셉 목사는 당시를 회상했다. "보통 10살 정도면 보행이 어려워지고, 20대에는 호흡기를 끼게 되며, 30살 정도가 기대 수명"이라는 의사의 설명은 절망 그 자체였다.
희망의 빛, 그러나 45억원이라는 벽
다행히 최근 유전자 치료제 개발이 활발히 진행되고 있다. 2023년 미국 FDA가 승인한 사렙타 테라퓨틱스의 '엘레비디스'는 디스트로핀 유전자를 근육 조직에 전달하는 유전자 치료제로, 1회 투약으로 최대 4년까지 치료 효과를 보이며 근육 기능을 통계적으로 유의하게 개선시킨다.
또한 2024년에는 이탈리아 제약사의 '두비자트'가 FDA 승인을 받았는데, 이는 최초의 비스테로이드성 뒤센 근이영양증 치료제로 히스톤탈아세틸화효소(HDAC)를 억제하는 경구용 치료제다.
문제는 비용이다. 엘레비디스의 1회 투약 비용은 약 320만 달러로, 한화로 환산하면 약 41억원에 달한다. Hkn24 최근 국내에서도 숙명여대 배규운 교수가 창업한 '애니머스큐어'의 저분자 기반 경구 치료제 'AMC8012'가 미국 FDA로부터 희귀의약품으로 지정되는 등 개발이 진행되고 있지만, 상용화까지는 시간이 필요하다.
국내에는 약 2,000명의 뒤센 근이영양증 환자가 있는 것으로 추정되지만, 아직 식품의약품안전처의 허가를 받은 완치 치료제는 없는 상황이다. Pharmnews
절망 속에서 시작된 740km의 여정
요셉 목사는 미국 유학비자를 두 차례 거절당한 후 마지막 방법으로 국토 대장정을 결심했다. "계란으로 바위 치기"라고 생각했지만, 딸을 위해 할 수 있는 모든 것을 해야 했다.
지난해 11월 5일 부산에서 출발한 그는 하루 평균 10시간씩 걸으며 전국의 교회를 찾아다녔다. 15페이지 분량의 편지를 20~30부씩 준비해 가는 교회마다 전달했다. 길 위에서 만난 사람들은 물과 음식을 나눠주며 응원을 보냈고, 울산의 한 교회 목사는 "하나님은 46만 명이 아니라 460만 명도 움직이시는 분"이라며 격려했다.
21일간의 대장정을 마쳤을 때 약 17억원이 모금됐고, 현재까지 25억원이 모였다. 그러나 치료에 필요한 45억원에는 여전히 20억원이 부족하다.
가장 큰 난관은 미국 비자
현재 요셉 목사 가족이 직면한 가장 큰 문제는 미국 비자다. 관광비자는 치료비를 모두 마련해야 발급되고, 종교비자는 미국 교회의 초청이 필요하지만 무명 목사인 그에게 연락을 준 곳이 없었다. 학생비자로 도전했지만 25명의 작은 교회를 섬긴다는 이유로 두 차례 거절당했다.
"이민변호사님께서도 '이민비자만 가능한데 전례가 없어 정말 기적과 같다'고 하셨어요. 비자 문제는 사실상 하나님의 기적이 필요한 상황입니다."
한편 정부는 2025년부터 희귀질환자 의료비 지원사업을 확대해 대상질환을 1,338개로 늘리고, 소득기준을 기준 중위소득 140% 미만으로 완화했다. KdcaSnuh 그러나 뒤센 근이영양증은 지원 대상에 포함되지만, 해외 치료비까지 지원되지는 않아 환자 가족들이 자체적으로 거액의 치료비를 마련해야 하는 실정이다. Nyj
"딸을 통해 진짜 목사가 되어간다"
요셉 목사는 딸의 병을 통해 오히려 목회자로서 성장하고 있다고 말한다. "처음에는 '왜 우리 딸에게 이런 일이'라며 하나님께 원망했지만, 이제는 이 아픔이 하나님의 마음을 알게 하는 통로가 됐습니다. 사랑이 하나 때문에 애가 타는 만큼, 하나님도 오산교회 성도들을 그렇게 사랑하셨구나 깨달았죠."
그는 이제 딸만을 위한 기도가 아니라, 만나는 모든 사람을 하나님의 마음으로 섬기겠다는 기도를 한다. "치료의 길이 열리길 기도하지만, 하나님의 뜻이 무엇이든 받아들이려 합니다. 이 과정에서 만난 모든 분들의 사랑이 이미 기적이니까요."
국토 대장정 이후 전국적으로 알려진 사랑이의 이야기는 많은 이들에게 감동을 주고 있다. 방송 출연 후 더 많은 후원이 이어지고 있지만, 시간은 흘러가고 있다. 뒤센 근이영양증은 만 6세부터 급격히 악화되며, 골든타임은 만 5세 전후로 알려져 있다.
요셉 목사는 "미국에 계신 교회 관계자나 이민 전문가 중 도움을 주실 분이 계시다면 연락 주시길 바란다"며 "우리가 생각하지 못한 방법이 있을 수 있다"고 희망의 끈을 놓지 않고 있다.
희귀질환 환자 가족들의 경제적·심리적 고통은 상상을 초월한다.
사랑이 가족의 이야기는 초고가 치료제 시대에 환자의 치료 접근성을 어떻게 보장할 것인가라는 우리 사회의 과제를 다시 한번 생각하게 만든다.
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